Bệnh lý do gene xơ nang là bệnh lý do đột biến gene lặn (CFTR - cystic fribrosis transmembrane conductance regulator - gene điều phối vận chuyển qua màng xơ nang ở tế bào tuyến ngoại tiết hay còn gọi là gen xơ nang) gene này nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể thường và tuân theo quy luật di truyền trên nhiễm sắc thể thường.

Gen CFTR mã hoá cho protein CFTR, hoạt động như một kênh ion trên các tế bào biểu mô, có chức năng quan trọng trong việc điều hoà vận chuyển ion qua màng tế bào, đặc biệt ở các tuyến ngoại tiết của hệ hô hấp, tuyến tụy ngoại tiết, hệ tiêu hoá và hệ sinh dục nam

Đột biến gen CFTR thường gây nhiều bệnh nan giải ở trẻ em và gây tình trạng bất sản ống dẫn tinh thường phát hiện ở nam giới trưởng thành dẫn đến không có tinh trùng (vô tinh bế tắc) và vô sinh nam. Bệnh di truyền cho thế hệ con cái sau này nên cần phát hiện và sàng lọc từ sớm.

Cùng đón xem chương trình tại đường link dưới đây

https://www.facebook.com/events/287695806890285/?ref=newsfeed